Treacher-Collins-Franceschetti Syndrom

Treacher-Collins-Franceschetti –Syndrom (oder als Franceschetti-Syndrom bekannt) ist klinisch (postnatal) durch typische faziale Dysmorphien (Gesichtsauffälligkeiten), bestehend aus nach unten außen abfallenden Lidachsen, Hypoplasien des Jochbeins (Os zygomaticum) und des Unterkiefers (Mandibula), Mikrotien (zu kleine, dysplastische Ohrmuscheln), häufig in Kombination mit einer Schwerhörigkeit, Auffälligkeiten des Innenohrs und einer Atresie des äußeren Gehörgangs charakterisiert. Die Intelligenz ist normal, die Prognose ist insgesamt als günstig einzuschätzen. Franceschetti-Syndrom folgt dem autosomal-dominanten Erbgang. Mutationen in einem von 3 Genen (TCOF1-, POLR1D-, POLR1C-Gen) sind ursächlich für die Erkrankung.

Untersuchte Gene
TCOF1-Gen (MIM: 154500)
POLR1C-Gen (MIM: 610060)
POLR1D-Gen (MIM: 613715)

Stufendiagnostik
Stufe1: Sequenzierung TCOF1
Stufe2: Sequenzierung POLR1C und POLR1D

WP Glossary Term Usage



  • Probenbegleitschein (PDF)



  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser
    Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    Stufe1: 2-3 Wochen
    Stufe2: 1-2 Wochen

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

    Versand