TAR-Syndrom

Untersuchtes Gen
RBM8A (MIM: 605313)

Stufendiagnostik
Stufe1: Sequenzierung RBM8A
Stufe2: Array-CGH Analyse zur Detektion einer Deletion im RBM8A-Gen

WP Glossary Term Usage



  • Probenbegleitschein (PDF)



  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser
    Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    Stufe1: 1-2 Wochen
    Stufe1: 1-6 Wochen

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

    Versand