Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom ist ein X-linked–Großwuchs-Syndrom, welches durch craniofaziale Dysmorphien wie eine Makrozephalie, einen Hypertelorismus und Epikanthus ,vergröberte Gesichtszüge mit vollen Lippen, großem Mund, einer großen Zunge und einem hohen Gaumen, Zahnfehlstellungen und einen prominenten Unterkiefer gekennzeichnet. Zusätzlich können weitere Fehlbindungen wie z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Mittellinienauffälligkeiten (Hypospadie, Nabelhernie, Kerbe der Zungenspitze oder in der Mitte derUnterlippe, Gaumenspalte) und Skeletanomalien wie Auffälligkeiten der Wirbelkörper und derHände (u. a. große Hände, breite Daumen, hypoplastische Nägel, insbesondereder Zeigefinger, Syn- und Polydaktylien) auftreten. Das Syndrom wird durch Mutation im Glypican-3 (Glp-3)-Gen auf Chromosom Xq26 hervorgerufen. Die Verdachtsdiagnose kann anhand der leitenden Symptomen (Makrozephalie und Großwuchs) bereits pränatal geäußert werden.
Untersuchte Gene
GPC3 (MIM:300037)
GPC4 (MIM 300168)
Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung GPC3 und GPC4
Stufe 2: MLPA GPC3 und GPC4
