Bei der Schizenzephalie kommt es zu unterschiedlich stark ausgeprägten Spaltbildungen in den Hirnhemisphären. Sie kommt häufiger unilateral als bilateral vor. Die Schizenzephalie kann mit einer Polymicrogyrie vergesellschaftet sein. Je nachdem, ob die Spaltbildung zur Kommunikation der äußeren mit den inneren Liquorräumen führt oder nicht unterscheidet man eine open-lip-Schizencephalie und eine closed-lip-Schizenecephalie Bei den sehr schweren Formen sind schwerste Entwicklungsstörungen zu erwarten mit Tetraplegie, schwerster kognitive Beeinträchtigung und nur geringer Lebenserwartung. Die Erkrankung ist genetisch sehr heterogen.Bisher sind bei diesem Krankheitsbild Mutationen in einem von 3 Genen ( EMX2, SHH, und SIX3). Die Erkrankung entsteht in der Regel sporadisch.
Untersuchte Gene
SIX3 (MIM: 603714)
SHH (MIM: 600725)
