Das Saethre-Chotzen-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptomatik aus: Trigonocephalie mit breitem Vorderhaupt, asymmetrisches Gesicht, flache Nasenwurzel, antimongoloide Lidachsen, leichter Exophthalmus, Strabismus, vogelschnabelartig gebogene Nase, tiefsitzende Ohren, schmaler enger Gaumen, relativ kurze plumpe Finger mit kleinen distalen Phalangen, Weichteilsyndakytlien zwischen den Fingern 2 und 3, selten geistige Retardierung. Das Saethre-Chotzen-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, weist aber eine sehr variable Expressivität auf. Ursächliche für das Saethre-Chotzen Syndrom sind Mutationen im TWIST1-Gen auf Chromosom7p21-p22, welches für einen Transkriptionsfaktor codiert, der bei der Mesenchym-Zellentwicklun gwährend der Kranialentwicklung eine wichtige Rolle spielt. Bei ca. 60 bis 70 Prozent der Fälle wird die Erkrankung durch eine Punktmutation im TWIST-Gen hervorgerufen. Bei einem kleinen Teil der Patienten findet sich eine Mikrodeletionen von 3.5 bis 10 Megabasen auf Chromosom 7p21-p22,die u.a das TWIST1-Gen umfasst . Diese Patienten weisen neben der Kraniosynostose eine Lernbehinderungen bzw. mentale Retardierungen auf.
Untersuchtes Gen
TWIST1 (MIM: 601622)
Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung TWIST1
Stufe 2: MLPA TWIST1
