Ein Defekt oder ein Fehlen des Protein S kann zu einer überschießenden Gerinnung führen. Protein S ist ein Vitamin-K abhängiger Cofaktor für aktiviertes Protein C. Es wird vor allem in der Leber, aber auch in Endothelzellen und Megakaryozyten gebildet. Ursächlich für den Mangel ist eine Mutation im PROS1-Gen auf Chromosom 3. Es können 3 Typen von Protein-S Mangel auftreten.Typ 1: Ein quantitativer Defekt, bei welchem es zu einer Verminderung des gesamten und freien Protein-S kommt. Typ 2: Ein qualitativer Defekt bei welchem es zu einer verminderten Aktivität vonProtein-S kommt, bei normaler Konzentration des gesamten und freien Protein S. Typ 3: Ein quantitativer Defekt bei welchem es zu einer Verminderung an freiem Protein-S kommt, sowie zu einer verminderten Aktivität von Protein-S, bei normaler Plasmakonzentration des gesamtenProtein-S.
Untersuchtes Gen
PROS1 (MIM: 176880)
Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung PROS1
Stufe 2: MLPA PROS1
