Protein C-Mangel stellt eine seltene erbliche Gerinnungsstörung dar. Es kommt im Rahmen der Erkrankung zur Bildung von tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oderAktivität des Proteins C. Die Erkrankung wird durch Mutation PROC-Gen auf Chromosom 2q13-q14 hervorgerufen. Heterozygote Mutationen im PROC-Gen sind relativ häufig und führen zu einem partiellen Mangel des Protein C. Die Prävalenz dieser Form wird auf 1:200 – 1:500 geschätzt. Homozygote oder compound-heterozygote Mutationen kommen sehr selten vor und führen klinisch zu einer schweren Form, welche sich schon wenige Stunden bis Tage nach der Geburt mit Purpura fulminans oder massiven venösen Thrombosen manifestieren kann. Die Messung des Protein C-Spiegels bzw. der C-Aktivität liefert den ersten Hinweis auf einen hereditären Protein C-Mangel. Die Protein C-Aktivität reicht bei schwerem Mangel von 0% bis 30%und bei partiellen Defekten von 30% bis 70%.
Untersuchtes Gen
Protein C (PROC; MIM: 612283)
