Die Polymikrogyrie (PMG) ist durch eine exzessive Faltung der Hirnrinde und flachen Furchen dazwischen gekennzeichnet. Es handelt sich dabei um eine komplexe Migrations- und Gyrierungsstörung. Es können unterschiedliche Hirnareale betroffen sein. Die häufigste Form ist diebeidseitig symmetrische peri-sylvische PMG (BPP) . Für die prognostische Einschätzung ist vorallem die Lokalisation und der Anteil der involvierten Hirnregionen relevant. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, bei den familiären Formen scheinen alle bekannten Erbgänge vorzukommen. Bisher wurden 2 genetische Formen identifiziert: Für die beidseitige peri-sylvische Form wurde ein Genort in der Region Xq28 kartiert und die bilaterale frontoparietale Form mit Mutationen imGPR56-Gen (G-Rotein-gekoppelter Rezeptor 56) in der Region 16q13. Mutationen im TUBB2B-Gen auf Chromosome 6p25 sind außerdem für die asymmetrische PMG ursächlich. Mutationen in diesem Gen folgen dem autosomal-dominanten Erbgang. Auch nicht-genetische Formen der PMG wurden beschrieben: Ursache waren intrauterine Infektionen mit Zytomegalie-Virus und Plazenta-Perfusionsstörungen. Die Inzidenz der verschiedenen PMG-Formen ist unbekannt, aber dieHäufigkeit der kortikalen Dysplasie allgemein wird auf 1/2.500 Neugeborene geschätzt.
TUBB2B (MIM: 612850)
