Opsismodysplasia (OPS) ist eine schwere, autosomal rezessiv vererbte Skelettdysplasie, die gekennzeichnet ist durch prä- und postnatalen dyspropartionierten Minderwuchs mit sehr kleinen Händen und Füßen. Die Fontanellen sind groß, es bestehen fazialen Auffälligkeiten wie vorgewölbte Stirn und eingesunkene Nasenwurzel, langes Philtrum und Ohrmuscheldysplasien. Die charakteristischen radiologischen Zeichen sind ausgeprägte Platyspondylie, quadratische Metakarpalia, verzögerte Skelettreifung. Etwa 30 Fälle sind bisher publiziert. Eine Variabilität der Symptomatik ist groß und reicht von pränatal schwer betroffenen Feten mit infauster Prognose bis zu relativ langem Überleben. Die mentale Entwicklung scheint nicht beeinträchtigt zu sein. Die Behandlung ist symptomatisch. Homozygte und compund heterozygote Mutationen im INPPL-Gen sind als ursächlich für die Erkrankung beschrieben.
Untersuchtes Gen
INPPL (MIM: 600829)
