Das „Renal Cysts and Diabetes Syndrome“ (RCAD) wird durch Mutationen im HNF1ß-Gen hervorgerufen. Bei dem RCAD handelt es sich um eine genetische Multisystemerkrankung. Bei denmeisten Patienten lassen sich strukturelle Nierenveränderungen (am häufigsten zystischeNierenveränderungen) nachweisen. Das Ausmaß der Nierenfunktionsstörung reicht von normalerFunktion bis hin zu terminaler Insuffizienz mit Dialysepflichtigkeit und Indikation zur Transplantation. Bei etwa der Hälfte der Patienten tritt ein Diabetes mellitus auf. Das durchschnittliche Manifestationsalter des Diabetes mellitus liegt bei etwa 20 Jahren. Bei den in derLiteratur beschriebenen Fällen mit antenataler Nierenmanifestation wurde der Diabetes oft bereits im Kindesalter diagnostiziert. Häufig ist eine Insulintherapie notwendig. Andere Manifestationsformen von HNF1ß-Mutationen sind urogenitale Fehlbildungen, Anomalien/Funktionsstörungen des hepatobiliären Systems, Hyperurikämie und Gicht. Die Prognose von Betroffenen variiert erheblich in Abhängigkeit der Ausprägung der Befunde. HNF1ß-Mutationen unterliegen einem autosomal-dominanten Erbgang.
Untersuchtes Gen
HFN1B (MIM: 189907)
