NGS Spastische Paraplegien (SPG)

Hereditäre Spastische Paraplegien (HSP):
Autosomal dominante Spastische Paraplegien
Autosomal rezessive Spastische Paraplegien
X-chromosomale Spastische Paraplegien

Hereditäre Spastische Paraplegien autosomal dominant Gen-Panel (10 Gene)
ATL1, BSCL2, HSPD1, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27

Hereditäre Spastische Paraplegien autosomal rezessiv Gen-Panel (11 Gene)
AP4M1, CYP7B1, FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, ZFYVE26

Hereditäre Spastische Paraplegien X-chromosomal Gen-Panel (3 Gene)
L1CAM, PLP1, SLC16A2

Hereditäre Spastische Paraplegien (erweitert) Gen-Panel (86 Gene)
ABCB7, ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ASAH1, ATL1, ATP7A, BSCL2, C9ORF72, C12ORF65, CCT5, CHMP2B, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DCTN1, ERLIN2, FA2H, FIG4, FUS, GAD1, GAN, GALC, GARS, GBA, GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MTPAP, NDUFV1, NEFH, NIPA1, OPA1, OPA3, OPTN, PANK2, PFN1, PLA2G6, PLEKHG5, PLP1, PNPLA6, PRPH, REEP1, RTN2, SACS, SCO2, SETX, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, SPP1, SPR, TARDBP, TH, TRPV4, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA, VRK1, ZFYVE26, ZFYVE27