Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS)Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.
Zugehörige Erkrankungen (Beispiele)
Van der Woude Syndrom
Rapp-Hodgkin Syndrom
Zlotogora-Ogur Syndrom (CLPED1)
Literatur
1) Ludwig et al., Nat Genet. 2012 Sep;44(9):968-71
2) Conte et al., Hum Genet. 2016 Jan;135(1):41-59
3) Simioni et al. J Hum Genet. 2015 Jan;60(1):17-25)
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS) Gen-Panel (24 Gene)
BMP4, DGCR6, FGF2, FGF8, FOXE1, FRZB, GLI2, GRHL3, KIF7, LETM1, MEIS2, MSX1, MSX2, NELFA, NRG1, NECTIN1 (PVRL1), SATB2, SHROOM3, SKI, SUMO1, THBS1, TP63, TSHZ1, WHSC1
