NGS Schlaganfall (early onset)

Schlaganfall (early onset)
Ischämischer und hämorrhagischer juveniler Schlaganfall

Zugehörige Erkrankungen und Syndrome

Große und mittlere Gefäße
Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom (RCVS)
Enzephalopathiesyndrom (PRES)
Moya-Moya-Erkrankung
Panarteriitis nodosa
Takayasu-Erkrankung
Vaskulitis des Zentralnervensystems der mittelgroßen Arterien (primär und sekundär)

Kleine und kleinste Gefäße
Small Vessel Disease (SVD)
Susac-Syndrom
CADASIL (zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)
CARASIL (zerebrale autosomal-rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie)
HERNS (hereditäre Endotheliopathie mit Retinopathie, Nephropathie und Schlaganfall)
HANAC (hereditäre Angiopathie mit Nephropathie, Aneurysmen und Muskelkrämpfen)
Eales-Syndrom
Akute posteriore multifokale Pigment -Epitheliopathie
Ehrmann-Sneddon-Syndrom
Postradiogene Vaskulopathie
Vaskulitis des Zentralnervensystems der kleinen und kleinsten Gefäße (primär und sekundär)

Kardial-embolisch und pulmonal embolisch bei AV-Shunts
Endokarditis
Myokarditis
M. Osler
Herztumoren (Myxom, Fibroelastom)

Koagulopathien und rheologische Störungen
Antiphospholipidsyndrom (APS, primär und sekundär)
Hyperviskositätssyndrome
Paraneoplastische Koagulopathie
Hereditäre Koagulopathien

Sonstige Ursachen
M. Fabry
Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
(adptiert aus Schöberl et al., 2017, Deutsches Ärzteblatt 114; 31–32)

Gen-Panel (33 Gene)
ABCC6, ACE, AMACR, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1C, CBS, CD59, CECR1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CST3, F2, F5, FBN1, FLNA, GLA, HTRA1, NOS3, NOTCH3, OTC, PDE4D, POLG, PRKCH, SCN1A, SLC2A1, SLC2A10, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TREX1, TTR