NGS Hypopituitarismus

Familiärer Hypopituitarismus

Zugehörige Erkrankungen und Synonyme
Hypophysenunterfunktion
Kombinierter, genetisch bedingter Hypophysenhormon-Mangel (CPHD)
TSH und STH Mangel
Kombinierter Hypophysenhormon Mangel und Hypothyrodismus

Hypopituitarismus Gen-Panel (19 Gene)
PROP1, POU1F1, HESX1, OTX2, PROKR2, FGF8, FGFR1, CHD7, GLI2, LHX3, LHX4, PAX6, SOX3, SHH, HHIP, BMP4, IGSF1, GPR161 und ARNT2.

Literatur
Castinetti et al.; An update in the genetic aetiologies of combined pituitary hormone deficiency; Eur J Endocrinol. 2016 Jun;174(6):R239-247.