Großwuchs-Syndrome
Zugehörige Syndrome
Phelan-McDermid (SHANK3)
Beckwith-Wiedemann (CDKN1C Sequenzierung und methylierungsspezifische MLPA in der Region Chromosom 11p15.5)
Sotos 1 (NSD1)
Sotos 2 (NFIX)
Weaver (EZH2)
Simpson-Golabi-Behmel 1 (GPC3)
Simpson-Golabi-Behmel 2 (OFD1)
Perlman (DIS3L2)
Tatton-Brown-Rahman (DNMT3A)
Großwuchs-Syndrome Gen-Panel (18 Gene)
AKT3, BRWD3, CDKN1C, CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, HIST1H1E, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PIK3CA, PPP2R5D, PTEN, SHANK3.
