Bei der multiplen epiphysären Dysplasie (MED) handelt es sich um eine heterogene Erkrankung bedingt durch Mutationen in den Genen COL2A1, COL9A1-3, COMP (alle autosomal dominant) oder SLC26A2 (autosomal rezessiv). Die rezessiv vererbte Form der Erkrankung (EDM4) ist durch Gelenkschmerzen, Fehlstellungen der Hände, Füße, Knie und Skoliose gekennzeichnet. Ungefähr 50% der Betroffenen zeigen pränatal bzw. bei Geburt Auffälligkeiten wie Klumpfüße oder Klinodaktylie, während die Schmerzsymptomatik in der späteren Kindheit auftritt. Das Größenwachstum kann leicht eingeschränkt sein. Die Diagnose wird auf Basis klinischer, radiologischer und molekulargenetischer Analytik im SLC26A2-Gen gestellt. Die MATN3 autosomal dominante Form von Multiple Epiphyseseal Dysplasie) ist geprägt durch eine normale Statur, Osteoarthrose im frühen Erwachsenenalter, durch Müdigkeit und Gelenkschmerzen, vor allem in den Knien und Hüften, die in der frühen Kindheit beginnt. Die congenitale spondyloepiphysäre Dysplasie beruht fast immer auf einer heterozygoten Mutationim COL2A1 Gen. Zur Symptomatik können gehören: Platyspondylie, kurze Extremitäten,Gaumenspalte, schwere Myopie, Retinaablösung, Hypoplasie der abdominellen Muskulatur ,abdominelle und inguinale Hernien sowie mentale Retardierung. Pränatal und bei Neugeborenen können eine fehlende Verknöcherung des os pubis, der distalen femoralen und proximalen tibialen Epiphysen, von Talus und Calcaneus sowie eine Platyspondylie nachweisbar sein.
