Das LEOPARD-Syndrom zeichnet sich hauptsächlich durch multiple, meistens im Hals- und Stammbereich vorkommende, dunkle Lentigines, die erst im Alter von 4-5 Jahren erscheinen und bis zur Pubertät zunehmen, aus. Weiterhin findet man milde Pulmonalstenosen bei ca. 40% der Kinder, hypertrophe Kardiomyopathie, geringe Wachstumsretardierung, Hypertelorismus, breite, flache Nase, tief sitzende Ohren, leichte postlinguale Hörminderung, Lernprobleme, EEG-Auffälligkeiten und Hypogonadismus. Das Leopard-Syndrom wird als „kardiokutanes Syndrom“ bezeichnet und stellt klinisch eine Variante des Noonan-Syndroms dar.
Untersuchte Gene
PTPN11 (MIM: 176876)
RAF1 (MIM: 164760)
BRAF (MIM: 164757)
Stufendiagnostik
Stufe1: Sequenzierung PTPN11
Stufe2: Sequenzierung RAF1
Stufe3: Sequenzierung BRAF
