Das Kartagener Syndrom gehört zu den primären Zilien-Dyskinesien . Bei den primären ziliaren Dyskinesien handelt es sich um heterogene autosomal-rezessive Erkrankungen, die durch eine Funktionsstörung bestimmter Teile des Ziliarapparates bedingt sind und sich oft als Dys- oder Akinesie der Zilien der Bronchialschleimhaut manifestieren. Das Kartagener-Syndrom ist charakterisiert durch die Kombination von primärer ziliärer Dyskinesie und Situs inversus und findet sich bei etwa der Hälfte aller Patienten mit ziliärer Dyskinesie. Es wird angenommen, dass die normale viszerale Asymmetrie des Menschen durch den Zilienschlag von Zellen während der Embryogenese bestimmt wird und dass bei Störung dieses Mechanismus die Seitigkeit zufällig eintritt. Bei Patienten mit einer Heterotaxie oder einem Situs ambiguus liegen gehäuft Organfehlbildungen vor. Aufgrund des Ausfalls der zilienvermittelten Transportfunktion der Bronchialschleimhaut kann es bei den Betroffenen zu rezidivierenden bronchopulmonalen Infekten mit Ausbildung von Bronchiektasien, chronischen Infekten der oberen Luftwege, Pansinusitis, Polyposis nasi und chronischer Otitis media kommen. Männer mit Kartagener-Syndrom weisen aufgrund der Unbeweglichkeit der normal gebildeten Spermien in der Regel eine Sterilität auf. Bisher können die Betroffenen nur symptomatisch behandelt werden (u.a. Inhalationsbehandlung,Atemtherapie, Antibiose, HNO-ärztliche Behandlungen). Das Kartagener-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Am häufigsten sind Mutationen imDNAI1-Gen auf Chromosom 9p13.3 oder DNAH5-Gen auf Chromosom 5p. bei den Betroffenen zufinden. Beide Gene kodieren für Untereinheiten des Dynein-Komplexes.
Untersuchtes Gen
DNAH5 (MIM: 603335)
