Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch unproportionierten Kleinwuchs, leichte Lendenlordose und eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Die Prävalenz wurde mit etwa 1:33.000 bestimmt. Die klinischen Symptome werden im Allgemeinen im Kindesaltermanifest. O-Beine sind ein mögliches Symptom. Faziale Dysmorphien, orthopädische Fehlbildungenund neurologische Probleme sind nicht Merkmale der Hypochondroplasie. Die Krankheit wirdautosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im FGFR3-Gen (4p16.3), das für denFibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3 kodiert. Die Hypochondroplasie ähnelt stark der Achondroplasie, die ebenfalls durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht ist, jedoch sind Kleinwuchs und Disproportion des Skeletts bei Hypochondroplasie geringer ausgeprägt. Die Erwachsenenendgröße liegt zwischen 132 und 147 cm.
Untersuchte Gene
FGFR3 (MIM: 134934)
Mutationen
Untersucht werden die für die Hypochondroplasie typischen Mutationen Ser84Leu, Arg200Cys, Asn262His, Gly268Cys, Tyr278Cys, Gly295Cys, Asn328Ile, Ser351Cys, Glu360Lys, Val381Glu, Gln485Arg, Ile538Val, Asn540Lys, Asn540Ser, Asn540Thr, Lys650Asn und Lys650Gln im FGFR3-Gen.
