Der X-chromosomal rezessive Hydrocephalus wird durch Mutationen im L1CAM-Gen hervorgerufen. Mutationen im L1CAM-Gen führen zum sogenannten CRASH-Syndrom. Das Akronym CRASH steht für die Kombination aus einer Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, einer mentalenRetardierung, einer Daumenfehlbildung mit eingeschlagenen Daumen (Adducted thumbs), einer spastischen Paraplegie sowie einem Hydrocephalus. Ein weiteres Krankheitsbild assoziiert mitL1CAM Mutationen ist das sog. MASA-Syndrom. MASA ist ein Akronym und fasst die klinischenHauptmerkmale, milde bis moderate mentale Retardierung, Aphasie bzw.Sprachentwicklungsstörung, spastische Paraplegie und adduzierte Daumen zusammen. Ebenfallskann es durch L1CAM Mutationen zur X-chromosomalen Agenesie des Corpus callosums kommen.Hierbei zeigen die Betroffenen eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosums. Zusätzlich können eine spastische Paraplegie und eine milde bis moderate mentale Retardierung vorkommen. Bei diesen Erkrankungen aus dem L1CAM-Spektrum handelt es sich um eine Gruppe X-chromosomal rezessiv vererbter Erkrankungen. Dies bedeutet, dass fast ausschließlich männliche Personen betroffen sind, während weibliche Konduktorinnen in der Regel klinisch unauffällig sind.
Untersuchtes Gen
L1CAM (MIM: 308840)
Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung L1CAM
Stufe 2: MLPA Analyse L1CAM
