Holoprosenzephalie

Untersuchte Gene
SHH (OMIM 600725)
ZIC2 (OMIM 603073)
SIX3 (OMIM 603714)
TGIF1 (OMIM 602630)

Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF1
Stufe 2: MLPA Analyse SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF1

WP Glossary Term Usage



  • Probenbegleitschein (PDF)



  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser
    Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    Stufe 1: 2-3 Wochen
    Stufe 2: 1 Woche

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

    Versand