Gorlin-Goltz Syndrom

Zugehörige Erkrankungen
Gorlin-Goltz Syndrom (Basal Cell Nevus Syndrom; BCNS)

Untersuchte Gene
PTCH1 (MIM:601309)
PTCH2 (MIM: 603673)
SUFU (MIM 607035)

Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung PTCH1
Stufe 2: MLPA Analyse PTCH1
Stufe 3: Sequenzierung PTCH2
Stufe 4: Sequenzierung SUFU

WP Glossary Term Usage


  • Probenbegleitschein als PDF

  • Material
    EDTA-Blut (1-4 ml) Mundschleimhautabstrich Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten Fruchtwasser
    Nabelschnurblut

  • Untersuchungsdauer
    Stufe 1/2: 3 Wochen
    Stufe 3: 2 Wochen
    Stufe 3: 1 Woche

  • Ansprechpartner
    Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
    Dr. rer nat C. Bagowski

  • Kontakt
    molekulargenetik@praenatal-medizin.de

    Telefon: + 49 89 130744-0

    Versand