Zugehörige Erkrankungen
Gorlin-Goltz Syndrom (Basal Cell Nevus Syndrom; BCNS)
Untersuchte Gene
PTCH1 (MIM:601309)
PTCH2 (MIM: 603673)
SUFU (MIM 607035)
Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung PTCH1
Stufe 2: MLPA Analyse PTCH1
Stufe 3: Sequenzierung PTCH2
Stufe 4: Sequenzierung SUFU