Gorlin-Goltz Syndrom
Zugehörige Erkrankungen
Gorlin-Goltz Syndrom (Basal Cell Nevus Syndrom; BCNS)
Untersuchte Gene
PTCH1 (MIM:601309)
PTCH2 (MIM: 603673)
SUFU (MIM 607035)
Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung PTCH1
Stufe 2: MLPA Analyse PTCH1
Stufe 3: Sequenzierung PTCH2
Stufe 4: Sequenzierung SUFU
Probenbegleitschein als PDF
- Material
EDTA-Blut (1-4 ml)
Mundschleimhautabstrich
Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten
Fruchtwasser
Nabelschnurblut
- Untersuchungsdauer
Stufe 1/2: 3 Wochen
Stufe 3: 2 Wochen
Stufe 3: 1 Woche
- Ansprechpartner
Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier
Dr. rer nat C. Bagowski
- Kontakt
molekulargenetik@praenatal-medizin.de
Telefon: + 49 89 130744-0
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