Bei Taubheit/ Schwerhörigkeit unterscheidet man verschiedene genetisch bedingte Formen. Von den nicht syndromatischen, genetisch bedingten Hörminderungen sind circa 75% autosomal rezessiv bedingt; mehr als 20% sind autosomal dominant bedingt; circa 1 bis 2 % der Fälle sind X chromosomal und weniger als 1% sind mitochondrial bedingt. Bei 50% der Patienten mit autosomal rezessiver Taubheit finden sich Mutationen im GJB2 Gen(Connexin26), seltener im GJB6 Gen.
Untersuchte Gene
GJB2 (MIM: 121011)
GJB6 (MIM: 604418)
