Das Fraser-Syndrom ist Klinisch durch einen Kryptophthalmus (93%, mit schwerer Mikrophthalmieoder Anophthalmie), Syndaktylie (54%), craniofaziale Dysmorphien (Hypertelorismus,Ohrmuscheldysplasien, Fehlbildungen des des Mittel- oder Innenohrs), Urogenitalfehlbildungen ( z.B. polyzystische Nieren, Nierenagenesie, Uterus bicornis fusionierte Labien, vergrößerte Klitoris, und Fehlbildungen der Eileiter bei Mädchen und Maldescensus testis, kleiner Penis und Hypospadie bei Knaben). Und fehlenden oder fehlgebildeten Tränengängen als hauptsächlichen Symptomen gekennzeichnet. Die meisten Patienten sind geistig unauffällig. Die Häufigkeit der Erkrankung wirdmit 4 auf 1 000 000 lebendgeborene und 12 auf 1 000 000 tot geborene Kinder eingeschätzt. DasFraser-Syndrom folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang und wird durch Mutation in einem vonbislang 3 bekannten Genen hervorgerufen, nämlich im Gen FRAS1 auf Chromosom 4q21.21, im GenGRIP1 auf Chromosom 12q14.3 oder im Gen FREM2 auf Chromosom 13q13.3.
Untersuchte Gene
FRAS1 (MIM: 607830)
FREM2 (MIM: 608945)
GRIP1 (MIM: 604597)
Stufendiagnostik
Stufe 1: Sequenzierung FRAS1
Stufe 2: Sequenzierung FREM2
Stufe 3: Sequenzierung GRIP1
