Das erhöhte mütterliche Alter ist eine der häufigsten Indikationen zur pränatalen Diagnostik, da die Häufigkeit von numerischen Chromosomenaberrationen altersbedingt zunimmt. Insbesondere muss hier das Down-Syndrom (Trisomie 21) genannt werden, dessen altersbedingt ansteigende Häufigkeit bei Lebendgeborenen beispielsweise von 1: 900 bei 30-jährigen Frauen auf 1:360 bei 35-jährigen bis zu 1:100 bei 40-jährigen Frauen ansteigt. Weitere häufig auftretende Trisomien betreffen die Chromosomen 18 und 13. Auch die Aberrationen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) nehmen mit erhöhtem mütterlichen Alter zu. Bei der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese können zunächst vorwiegend die Chromosomen mit der FISH-Diagnostik untersucht werden, die am häufigsten von Aberrationen betroffen sind (Chromosomen 21, 18, 13, X, Y). Ein Ergebnis liegt dann innerhalb von ein bis zwei Tagen vor. 85% der pathologischen Diagnosen sind auf diese Weise geklärt. Die Anfertigung eines Karyogrammes bezieht die Untersuchung aller Chromosomen ein und erfordert eine zwei- bis dreiwöchige Periode bis zum Abschluss der Untersuchungen.
