Die Diastrophe Dysplasie ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (Erwachsenen-Endgröße 120 ± 10 cm) und Gelenkfehlbildungen, die zu vielfachen Gelenkkontrakturen (vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke) führen. Die Prävalenz wird auf 1-1,3 : 100.000 geschätzt. Die Kinder werden mit beidseitigen Klumpfüßen, kurzen Gliedmaßen, deformierten Handgelenken und abduzierten Daumen geboren. Oft liegen eine Gaumenspalte und eine Mikrognathie vor. Das Wachstum ist verlangsamt und oft besteht eine progrediente Skoliose. Die Gelenkdeformationen sind erheblich und gehen mit eingeschränkter Beweglichkeit oder mit Überstreckbarkeit einher. Es besteht eine hohe klinische Variabilität, die von sehr schweren Verläufen mit bereits pränatal erkennbaren Symptomen wie Klumpfuß und kurze Gliedmaßen bis zu moderaten Symptomen mit evtl. erst spät erfolgender Diagnose reicht. Das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im SLC26A2/DTDST (diastrophicdysplasia sulfate transporter)-Gen (5q31-q34), das für einen vorwiegend im Knorpel exprimierten Sulfat-Transporter kodiert. Andere Mutationen im gleichen Gen werden bei einer moderaten Form von epiphysärer Dysplasie und bei schweren letalen Krankheiten wie der Achondrogenesis Typ 1Bund der Atelosteogenesis Typ 2 gefunden.
Untersuchtes Gen
SLC26A2 (MIM: 606718)
