Symptome der Glykogenose Typ Ia sind Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie,Hyperlaktatämie, Hyperurikämie, Minderwuchs und Blutungsneigung. Das Problem der Hypoglykämie steht im Vordergrund, u. U. bis hin zu hypoglykämischen Krampfanfällen. Durch die Ablagerung des Glykogens kommt es zu Organomegalien, v. a. der Nieren und der Leber. Die oft vorhandenen Leberadenome können zu hepatozellulären Karzinomen transformieren. Ab dem Pubertäts- bzw. dem jungen Erwachsenenalter entsteht nicht selten eine renale Dysfunktion, die bis zum Nierenversagen führen können. Es kommt zur Proteinurie, Mikroalbuminurie, Nephrocalcinosis,Nephrolithiasis, gelegentlich auch zur renalen tubulären Azidose und Amyloidose. Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride. Des weiteren lassen sich eine Laktatazidose und Hyperurikämiefinden, wobei letztere klinisch das Bild der Gicht schon im frühen Kindesalter bieten kann. Die auftretende Lipidämie führt zuweilen zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen. Die Erkrankung folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang und wird durch Mutationen im se-6-Phosphatase (G6Pase)-Gen. Die Inzidenz wird mit zwischen 1 : 100000 und 4 : 100000Lebendgeburten eingeschätzt.
Untersuchtes Gen
G6PC (MIM 613742)
