Das Coffin-Lowry-Syndrom ist ein Dysmorphiesyndrom, das bei männlichen Betroffenen mit einer meist schweren mentalen Retardierung einhergeht. Betroffene Jungen sind in der Regel postnatalkleinwüchsig mit einer Körpergröße < 3. Perzentile und häufig mikrozephal. Die Betroffenen weisenfolgende Dysmorphien auf: im fazialen Bereich: prominente Supraorbitalregion, kräftigeAugenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und unten abfallenden Lidachsen;niedriger, breiter Nasenrücken, prominente Nasenspitze und Septum; großer Mund meist offenstehend mit prominenter Unterlippe und Hypodontie. An den Extremitäten: kurze Hände, manchmal 4-Finger-Furche, Finger nach distal verjüngt und am Skelett häufig Pectus carinatum und Kyphoskoliose bereits in der Kindheit. Das Coffin-Lowry-Syndrom wird X-chromosomal vererbt und wird bei ca. 35-40% der Patienten durch Mutationen im Gen RPS6KA3 auf dem kurzen Arm des XChromosoms(Xp22.12) hervorgerufen. Selten kann es auch zu größeren Deletionen und Duplikationen kommen.
Untersuchtes Gen
RPS6KA3 (MIM: 300075)
