Das CHARGE-Syndrom ist definiert als eine nicht zufällige Assoziation von Anomalien (K(C)olobom,Herzfehler, Choanalatresie, retardiertes Wachstum und Entwicklung, hypoplastische Genitalien,Ohr(ear)-Anomalien/ Schwerhörigkeit), wobei die Hauptkriterien Choanalatresie, Kolobom,charakteristische Ohren und Störungen der Hirnervenfunktionen von den Nebenkriterienunterschieden werden. Individuen mit allen vier Hauptkriterien oder mit drei Haupt- und drei Nebenkriterien haben mit hoher Wahrscheinlichkeit ein CHARGE-Syndrom. Berichte über diePrävalenz bei Neugeborenen liegen zwischen 0,1 und 1,2/10.000. Das Kolobom betrifft meist dieRetina. Kleinere und größere Herzfehler (der häufigste zyanotische Herzfehler ist die FallotscheTetralogie) bestehen bei 75-80% der Patienten. Die Choanalatresie ist entweder membranös oderknöchern, einseitig oder beidseitig. Die mentalen Leistungen reichen von normaler Intelligenz bis zuschwerer Retardierung. Unterentwickelte äußere Genitalien sind ein häufiger Befund immännlichen Geschlecht, im weiblichen Geschlecht tritt er weniger in Erscheinung. Zu denotologischen Zeichen gehört der klassische Befund einer ungewöhnlichen Ohrform und leicht bisschwer eingeschränktes Hörvermögen. Häufig sind Funktionsstörungen mehrerer Hirnnerven. Zunehmend gibt es Hinweise auf ein spezifisches Verhaltensmuster.
Untersuchtes Gen
CHD7 (MIM: 608892)
