Die Kongenitale beidseitige Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine Ursache männlicher Infertilität. Sie wird bei 6-8% der Fälle von obstruktiver Azoospermie gefunden und betrifft 1 von etwa 1000 Männern. Sie liegt auch bei 98% der Männer mit Zystischer Fibrose vor. Infertile Männer mit CBAVD produzieren kleine Mengen sauren Spermas (< 1 ml, pH < 7,0). 1990 wurde über CFTR-Gen-Mutationen bei 42% von infertilen Männern mit CBAVD berichtet. Da Mutationen im CFTR-Gen Ursache der Zystischen Fibrose (CF) sind, wurde angenommen, dass es sich bei der CBAVD um eine CF-Variante mit genitaler Manifestation handelt. Seither hat die erschöpfende Analyse aller 27 Exone des CFTR-Gens zu einer Einteilung der CBAVD in vier Gruppen geführt: (i)Patienten mit 2 Mutationen im CFTR-Gen (19%); (ii) Patienten mit einer Mutation im CFTR-Gen und dem Allel IVS8-5T in der trans-Position (33%); (iii) Patienten, die entweder eine CFTR Mutationoder das Allel IVS8-5 tragen (27%); (iv) Patienten, die weder eine CFTR-Mutation noch das IVS8-5-Allel tragen (21%). Diese Daten sind für die genetische Beratung sehr wichtig, da das Problem der Infertilität durch intra-zytoplasmatische Spermieninjektion in die Eizelle (ICSI)erfolgreich umgangen wird. Eine CFTR-Mutation beim Mann ist deshalb Anlass zur Mutationssuche bei der Partnerin, damit ggf. eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden kann.
Untersuchtes Gen
CFTR (MIM: 602421)
