Die Campomele Dysplasie ist charakterisiert durch unterschiedliche Kombinationen von Skelettanomalien (gebogene und verschlankte lange Knochen, Becken- und Thoraxanomalien, 11 Rippenpaare statt der üblichen 12) und Anomalien außerhalb des Skeletts (faziale Dysmorphien, Gaumenspalte, intersexuelles Genitale oder Geschlechtsumkehr bei 2/3 der Knaben, Hirn-, Herz- und Nierenfehlbildungen). Einige phänotypisch abweichende Fälle wurden als ‚AcampomeleCampomele Dysplasie‘ beschrieben. Bei ihnen fehlte die Verbiegung der langen Knochen. Die Prävalenz bei Geburt ist etwa 1:300.000. Ursache sind Mutationen im SOX9-Gen in derChromosomenregion 17q24 entweder im Rahmen einer Chromosomenumlagerung oder als heterozygote Neumutation. Die Diagnose kann aufgrund sonographischer Auffälligkeiten häufigbereits schon pränatal vermutet werden und molekulargenetisch gesichert werden. Kinder mit Campomeler Dysplasie sterben häufig schon kurz nach der Geburt an den Folgen ihrer Ateminsuffizienz, nur 5-10% überleben.
Untersuchtes Gen
SOX9 (MIM: 608160)
