Klassifizierung
Die hereditären Zystennierenerkrankungen lassen sich genetisch in insgesamt drei Formen unterteilen:
1) ARPKD (autosomal – rezessive polyzystische Nierenerkrankung)
2) ADPKD (autosomal – dominante polyzystische Nierenerkrankung)
3) Nierendysplasie
Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Die ARPKD ist durch frühen, meist pränatalen Beginn gekennzeichnet. Bei der ARPKD entsprechen die Zystennieren dem Typ Potter I. Das Krankheitsbild ist in der überwiegenden Zahl der Fälle bei der Geburt manifest und kann, da es pränatal beginnt, oft auch bereits pränatal diagnostiziert werden. Etwa 90% der Kinder versterben im frühen Neugeborenenalter meist an respiratorischen Komplikationen infolge einer Lungenhypoplasie. Obligat findet sich eine kongenitale hepatische Fibrose mit hyperplastischen Gallengängen. Für die ARPKD sind Mutationen im PKHD1-Gen ursächlich.
Untersuchte Gene
PKHD1 (MIM: 606702)
