Das Alport Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung, in Kombination mit einerprogredienten Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen. Klinischhandelt es sich um ein heterogenes Erscheinungsbild mit: Hämaturie, Proteinurie undcharakteristischen Veränderungen der glomerulären Basalmembran. Mittel- bis langfristigentwickelt sich eine glomeruläre und interstitielle Fibrose, die zur terminalen Niereninsuffizienzführt. Die Erkrankung wird durch einen strukturellen Defekt der Typ IV- Kollagen Fasernhervorgerufen. Das Alport-Syndrom wird in bis zu 85% X-chromosomal-rezessiv vererbet.Ursächlich für diese Form sind Mutationen im COL4A5 Gen auf Chromosom Xq22 . Mutationen indem COL4A3- oder COL4A4-Genen auf Chromosom 2q36-q37 führen dahingegen zu einerautosomal-rezessiven (15%) oder autosomal-dominanten (sehr selten) Form der Erkrankung.
Untersuchte Gene
COL4A3 (MIM 120070)
COL4A4 (MIM 120131)
COL4A5 (MIM 303630)
