Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.
Der mit Abstand häufigsteEnzym-Defekt betrifft die 21-Hydroxylase. Die Identifizierung von Mutationen in demkorrespondierenden Gen, CYP21 oder 21-OH-Gen auf Chromosom 6p21.3, ist die Grundlage für diemolekulargenetische Diagnostik des AGS. Wesentlich seltener sind Defekte der 11ß-Hydroxylase(CYP11B1-Gen) und der 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2-Gen).
Die Erkrankung folgtdem autosomal rezessiven Erbgang.Die klassische Form der kongenitalen adrenalen Hyperplasie mit Salzverlust wird einerseits durchden Hormonmangel (Cortisol, Aldosteron) und andererseits durch einen Überschuss an männlichenHormonen hervorgerufen. Diese Form der Erkrankung ist durch Virilisierung der äußerenGenitalien bei Frauen, durch Hypokortisolismus, einer frühreifen Pseudopubertas und einem renaler Salzverlust aufgrund des Aldosteronmangels gekennzeichnet.
Untersuchte Gene
CYP21A2 (MIM: 613815)
CYP11B1 (MIM: 610613)
Stufendiagnostik
Stufe 1 Sequenzierung CYP21A2
Stufe 2 MLPA-Analyse CYP21A2
Stufe 3 Sequenzierung CYP11B1
