Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation imPKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom4q21) tragen. Die klinische Variabilität (variable Expressivität) selbst innerhalb derselben Familie istzuweilen sehr ausgeprägt, was deutlich zeigt, dass modifizierende Faktoren eine entscheidendeRolle spielen müssen. Frühmanifestationen werden bei ca. 2% der Genträger gefunden. Selteneneonatale Verlaufsformen können mit einer Potter-Sequenz einhergehen und aufgrund derLungenhypoplasie früh letal enden. Im Rahmen der ADPKD treten bds. Zystennieren des Typs PotterIII auf. Bei den Zystennieren Typ Potter III handelt es sich um die häufigsten zystischenNierenveränderungen. Neben dem Vorkommen bei der ADPKD kommen sie auch im Rahmenzahlreicher Syndrome vor. Zur Manifestation kommt es meist zwischen dem 20. Und 40.Lebensjahr. Patienten mit ADPKD weisen häufig symptomlose Leberzysten (ca. 40%,asymptomatische Pankreaszysten (5-10%) und Milzzysten auf. Bei ca. 20 % der Patienten findensich autoptisch Hirnbasisaneurysmen. Ebenfalls finden sich kardiovaskuläre Veränderungen bei ca.20% der Patienten. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges ist auf die Familienanamnesezu achten. Neumutationen sind sehr selten.
