Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Chondrodysplasie, mit einer Prävalenz von etwa 1 auf 15.000 unter Kindern. Charakteristische Symptome dieser Form von Kleinwuchs sind kurze Gliedmaßen, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase. Mit einer Endgröße von 130 +/- 10 cm ist der Kleinwuchs relativ stark ausgeprägt. Die Skelettdeformationen sind moderat und beinhalten Hyperlordose und Genu varum. Die Verengung des Wirbelkanals kann zu neurologischen Komplikationen führen. Die geistige Entwicklung ist normal. Die Vererbung ist autosomal-dominant. In ca. 90% haben die Betroffenen nicht betroffene Eltern. Es handelt sich fast ausschließlich auf dem paternalen Allel entstandene, dominante Neumutationen im FGFR3-Gen, das für einen Rezeptor des Fibroblasten-Wachstumsfaktors kodiert.
Untersuchtes Gen
FGFR3 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3) (OMIM: 134934)
Mutationen
Untersucht werden die für die Achondroplasie typischen Mutationen im FGFR3-Gen: p.Ser217Cys, p.Ser279Cys, p.Gly346Glu, p.Gly375Cys, p.Gly380Arg und p.Thr394Ser.
