Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ( ACG) bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie

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Achondrogenesis Typ 1B

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Achondrogenesis Typ 2

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Achondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Chondrodysplasie, mit einer Prävalenz von etwa 1 auf 15.000 unter Kindern. Charakteristische Symptome mehr

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ADPKD

Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation imPKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom4q21) tragen.

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Adrenogenitales Syndrom

Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.

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Alagille-Syndrom

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Albinismus (OCA1, OCA2)

Untersuchte Gene TYR (OCA1) (MIM: 606933) OCA2 (MIM: 611409) Stufendiagnostik Stufe 1 Sequenzierung TYR Stufe 2 MLPA-Analyse TYR/OCA2 Stufe 3 mehr

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Alport Syndrom

Das Alport Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung, in Kombination mit einerprogredienten Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen.

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Adrenogenitales Syndrom

Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.

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Alagille-Syndrom

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Albinismus (OCA1, OCA2)

Untersuchte Gene TYR (OCA1) (MIM: 606933) OCA2 (MIM: 611409) Stufendiagnostik Stufe 1 Sequenzierung TYR Stufe 2 MLPA-Analyse TYR/OCA2 Stufe 3 mehr

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Alport Syndrom

Das Alport Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung, in Kombination mit einerprogredienten Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen.

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Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ( ACG) bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie

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Achondrogenesis Typ 1B

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Achondrogenesis Typ 2

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Achondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Chondrodysplasie, mit einer Prävalenz von etwa 1 auf 15.000 unter Kindern. Charakteristische Symptome mehr

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ADPKD

Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation imPKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom4q21) tragen.

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Adrenogenitales Syndrom

Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.

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Die Achondrogenesie ( ACG) bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie

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Achondrogenesis Typ 1B

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Achondrogenesis Typ 2

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Achondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Chondrodysplasie, mit einer Prävalenz von etwa 1 auf 15.000 unter Kindern. Charakteristische Symptome mehr

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ADPKD

Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation imPKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom4q21) tragen.

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Adrenogenitales Syndrom

Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.

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Alagille-Syndrom

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Albinismus (OCA1, OCA2)

Untersuchte Gene TYR (OCA1) (MIM: 606933) OCA2 (MIM: 611409) Stufendiagnostik Stufe 1 Sequenzierung TYR Stufe 2 MLPA-Analyse TYR/OCA2 Stufe 3 mehr

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Alport Syndrom

Das Alport Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung, in Kombination mit einerprogredienten Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen.

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Achondrogenesie

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Adrenogenitales Syndrom

Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.

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Alagille-Syndrom

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Albinismus (OCA1, OCA2)

Untersuchte Gene TYR (OCA1) (MIM: 606933) OCA2 (MIM: 611409) Stufendiagnostik Stufe 1 Sequenzierung TYR Stufe 2 MLPA-Analyse TYR/OCA2 Stufe 3 mehr

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Alport Syndrom

Das Alport Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung, in Kombination mit einerprogredienten Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen.

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Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ( ACG) bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie

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Achondrogenesis Typ 1B

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Achondrogenesis Typ 2

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Achondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Chondrodysplasie, mit einer Prävalenz von etwa 1 auf 15.000 unter Kindern. Charakteristische Symptome mehr

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ADPKD

Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation imPKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom4q21) tragen.

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Adrenogenitales Syndrom

Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.

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Die Achondrogenesie ( ACG) bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie

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Achondrogenesis Typ 1B

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Achondrogenesis Typ 2

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Achondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Chondrodysplasie, mit einer Prävalenz von etwa 1 auf 15.000 unter Kindern. Charakteristische Symptome mehr

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ADPKD

Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation imPKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom4q21) tragen.

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Adrenogenitales Syndrom

Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.

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Alagille-Syndrom

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Albinismus (OCA1, OCA2)

Untersuchte Gene TYR (OCA1) (MIM: 606933) OCA2 (MIM: 611409) Stufendiagnostik Stufe 1 Sequenzierung TYR Stufe 2 MLPA-Analyse TYR/OCA2 Stufe 3 mehr

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Alport Syndrom

Das Alport Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung, in Kombination mit einerprogredienten Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen.

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Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ( ACG) bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie

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Achondrogenesis Typ 1B