Die Achondrogenesie ( ACG) bezeichnet eine mit extremer Mikromelie, Thoraxdystrophie und relativer Makrozephalie einhergehende Skelettdysplasie
Read MoreAchondrogenesie
Achondrogenesis Typ 1B
Achondrogenesis Typ 2
ADPKD
Die ADPKD zeigt eine Inzidenz von 1:1000, wovon 85% der Erkrankungsfälle auf eine Mutation imPKD1 Gen zurückzuführen sind, während die restlichen Familien eine PKD2-Mutation (Chromosom4q21) tragen.
Read MoreAdrenogenitales Syndrom
Unter dem Begriff „Adrenogenitales Syndrom“ (AGS) wird eine Gruppe von mehreren autosomalrezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen verstanden. Ursache der Erkrankung ist eine Störungder Steroidhormon-Synthese; diese wird durch die Defizienz eines von mehreren Enzymenverursacht, die für eine normale Cortisol-Synthese notwendig sind.
Read MoreAlagille-Syndrom
Alport Syndrom
Das Alport Syndrom ist eine erbliche progressive Nierenerkrankung, in Kombination mit einerprogredienten Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen.
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