Zytogenetik

Seit den 70er Jahren des vorigen Jahrhunderts gelingt es zuverlässig, die Chromosomen eines Menschen darzustellen. Bald wurde versucht, aus den fetalen Zellen, die im Fruchtwasser schwimmen, die Chromosomen nach einer Zellkultur in der Teilungsphase (Mitose) zu färben, im Mikroskop zu betrachten und zu zählen. 1959 hatte Jérôme Lejeune das überzählige dritte Chromosom 21 als Ursache des Down-Syndroms erkannt.

Die optische Auflösung der Chromosomen wurde vorangetrieben, weil die Struktur in einem Chromosom als wichtig erkannt wurde: Information darf nicht mehrfach vorhanden sein, aber auch nicht fehlen. Heute ist die Auflösung kleiner Duplikationen und Deletionen (im Mikroskop nicht sichtbar) möglich
durch Array-CGH.

Die zytogenetische Diagnostik analysiert die Chromosomen (Träger der Erbsubstanz). Aus Zellen in Teilung werden die Chromosomen sichtbar gemacht, die Anzahl (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen) und die Struktur (spezifisches Bandenmuster für jedes Chromosomenpaar) untersucht, es wird ein Karyogramm erstellt.
Fehler in der Anzahl der Chromosomen (numerische Aberrationen, z. B. Trisomie 21) sind häufiger als Fehler in der Struktur (strukturelle Aberrationen, Translokationen und Deletionen).
Als Probenmaterial dienen Chorion- oder Plazentazotten, Amnionzellen, Lymphozyten nach Blutentnahme aus der fetalen Nabelschnur, bei Kindern
und Erwachsenen und Abortgewebe.
Zytogenetische Analysen erfolgen anhand von Chromosomenpräparaten aus Direktpräparationen (Chorionzotten) und Zellkulturen. Der Zeitrahmen bis zur Auswertung und Diagnosestellung reicht von 24 Stunden (CVS direkt, FISH) über 4 Tage (Lymphozyten) bis zu 11-15 Tage (Kultur der Zellen).

Das Ergebnis wird dem verantwortlichen Arzt und ihnen selbst mitgeteilt. Auffällige oder weiter zu klärende Befunde müssen in einer genetischen Beratung besprochen werden.