Klinisches Exom und Trio Analysen
Stoffwechselstörungen und seltene endokrinologische Erkrankungen
Pränatale Gen-Panel Analysen (auch postnatal)
NGS Balkenagenesie (Agenesie des Corpus callosum)
NGS Ciliopathien
NGS Extremitätenfehlbildung
NGS Fetale Akinesie
NGS Fetale Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
NGS Geschlechtsdifferenzierungsstörung
NGS Heterotaxie
NGS Hirnfehlbildungen
NGS Hydrops fetalis
NGS Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR)
NGS Lymphödem
NGS Mikrozephalie
NGS Makrozephalie
NGS Nierenerkrankungen
NGS Rasopathien
NGS Skelettdysplasie
NGS Strukturelle Herzfehler
NGS VACTERL Assoziation
Postnatale Gen-Panel Analysen (im Kindesalter)
NGS Amelogenesis Imperfecta
NGS Anämie
NGS Adipositas
NGS Augenerkrankungen
NGS Autismus-Spektrum-Störungen
NGS Bindegewebsschwäche
NGS CDG Syndrome
NGS Cholestase
NGS Epilepsien
NGS Floppy Infant Syndrom
NGS Großwuchs-Syndrome
NGS Hypercholesterinämie
NGS Hyper-IgE-Syndrom
NGS Hypophosphatämie
NGS Hypopituitarismus
NGS Hypothyreose
NGS Intelectual Disability
NGS Immundefizienz
NGS Kardiomyopathien
NGS Kleinwuchs
NGS Leukodystrophien
NGS Lungenerkrankungen
NGS Mitochondriale Erkrankungen
NGS Monogener Diabetes (MODY)
NGS Morbus Crohn
NGS Nephrotisches Syndrom
NGS Neuromuskuläre Erkrankungen
NGS Pankreatitis
NGS Parkinson
NGS Periodische Fiebersyndrome
NGS Porphyrie
NGS Schlaganfall (early onset)
NGS Schwerhörigkeit
NGS SMMCI Syndrom
NGS Spastische Paraplegien (SPG)
NGS Thrombozytose
NGS X-chromosomale mentale Retardierung
Hereditäre Tumorerkrankungen
Brust- und Eierstockkrebs (BRCA-Diagnostik)
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC-Diagnostik)
Gastrointestinale und weitere Tumorerkrankungen
NGS Hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom
NGS Tumor Panel (93 Gene)
