Molekulare Zytogenetik (FISH)

Mit Hilfe von Fluoreszenz-Farbstoffen werden spezifische Chromosomen-
abschnitte markiert. Damit können zum Beispiel die Chromosomen 21, 18, 13 und die Geschlechtschromosomen X und Y im Kern nicht-kultivierter Fruchtwasserzellen angefärbt und gezählt werden. Dieses Teilergebnis liegt nach einem Tag vor. Damit sind nach Amniozentese 75% der pathologischen Diagnosen eindeutig geklärt (IGe-Leistung).
Die gleiche FISH-Technik wird zur Diagnostik von Translokationen und Mikrodeletionen sowie zur Identifizierung von Markerchromosomen eingesetzt. Mit dieser molekular-zytogenetischen Diagnostik liegen in unserem Labor langjährige Erfahrungen vor.
In der Verbindung von dysmorphologisch orientierter Sonografie und dieser differenzierten genetischen Untersuchung wurden viele seltene Syndrome diagnostiziert. Ein weiterer erheblicher diagnostischer Zugewinn wird durch Array-CGH erreicht.

  • Trisomie 21 (FISH)
  • del 4p (Wolf-Hirschhorn-Syndrom)