Die Fortschritte der molekularen Humangenetik haben neue Möglichkeiten geschaffen, Heterozygotie (Anlageträgerschaft) für rezessiv erbliche Erkrankungen festzustellen. Wichtigstes Beispiel hierfür ist der Nachweis einer für die zystische Fibrose (Mukoviszidose) verantwortlichen Mutation. Etwa jede 20. Person in unserer Bevölkerung ist Anlageträger für diese Erkrankung. Bei ca. 75 % der Anlageträger in der mitteleuropäischen Bevölkerung lässt sich diese Mutation direkt nachweisen.
