Diagnostische Punktionen

Die direkte Untersuchung des Fetus hat einen hohen Stellenwert. Auch wenn heute über das Blut der Mutter einige Diagnosen geklärt werden können, bleiben die Punktion der Plazenta am Ende des ersten Trimenons (Chorionzottenbiopsie, CVS), die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese, AC) und die Untersuchung von Blut aus der Nabelschnurvene (NVP) die wichtigsten Methoden für eine zuverlässige Diagnostik. Diese Punktionen sind in unseren Händen sehr sicher. Die Komplikationsrate ist extrem gering (weniger als 2 von 1.000 Punktionen, 0,1 – 0,2 %). Die Aussagekraft über Anlage und genetische Merkmale ist sehr hoch, vor allem weil wir die zeitgemäßen Methoden der Humangenetik (Array-CGH, next generation sequencing) einsetzen.

Eingriffsabhängige Komplikationen im Verlauf der Schwangerschaft sind sehr selten. Erfahrene Punkteure haben eine hohe Erfolgsrate und eine sehr geringe Komplikationsrate: 0,1 – 0,2 % für CVS und AC und nicht zu unterscheiden von der natürlichen Abortrate.
(Statistik der Pränatal-Medizin München 2013)

Tabelle Risiko diagnostische Punktionen, 26.5.2015

Literatur:
Akolekar, et al.: Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis
Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45;16-26

Warum eine solche Untersuchung gemacht wird – Indikationen

Es ist gesichert, dass mit zunehmendem Alter die Fehler bei der Neuverteilung der Chromosomen in der Eizelle häufiger werden. Diese Fehlverteilung betrifft vor allem die Anzahl der Chromosomen. Das bekannteste Krankheitsbild in diesem Zusammenhang ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).
Auch eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Trisomie 21, die durch die Messung der Nackentransparenz des Embryos oder ein so genanntes Serum-Screening ermittelt wurde, kann Anlass für eine Chromosomenuntersuchung sein.
Andere Gründe für eine vorgeburtliche Diagnostik können in vorangegangenen Schwangerschaften mit auffälligen Chromosomenbefunden liegen.
Weitere Gründe sind ein auffälliger Ultraschallbefund oder eine familiär vererbte und gehäuft auftretende Erkrankung.