Diagnostik

Die Humangenetik befasst sich als Teilgebiet der Genetik mit dem Erbgut des Menschen.
Die medizinische Genetik ist der Bereich der Humangenetik, der sich mit den Auswirkungen der genetischen Variation des Menschen auf Gesundheit und Krankheit auseinandersetzt. Der Inhalt und das Ziel ist die Erkennung genetisch bedingter Erkrankungen und der zugrunde liegenden Veranlagungen, verursacht durch Änderung der Chromosomenzahl und –struktur, durch monogene Mutationen, durch multifaktorielle Einflüsse und mitochondriale Dysfunktionen.
Ein wichtiger Bereich ist die pränatale und postnatale Diagnostik einschließlich der Untersuchung der präsymptomatischen Merkmalsträger.
Als diagnostisches Instrumentarium stehen Stammbaumanalyse, klinische Untersuchung, biochemische Analysen, molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Die Abgrenzung zu nicht genetisch bedingten Erkrankungen ist bedeutsam. (nach Wikipedia)

NEU
NGS Gen-Panel Analysen
(Pränatale und pädiatrische Diagnostik, Hereditäre Tumorerkrankungen)