Eine genetische Beratung hilft den Patienten, sich über die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Erkrankung zu informieren, die sie selber betrifft, bei ihren Kindern oder bei Verwandten aufgetreten ist.
Vor einer genetischen Untersuchung und zur Befundbesprechung ist nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine genetische Beratung vorgeschrieben.
Das Beratungsgespräch beinhaltet die eigene Vorgeschichte der Patienten und deren Verwandten. Nach Erstellung eines Familienstammbaumes und ergänzenden Laboruntersuchungen wird die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Erkrankung bestimmt. Die Prognose, mögliche Therapien und Konsequenzen werden in einem ausführlichen Gespräch erläutert.
– wiederholtem Schwangerschaftsverlust
– erhöhtem mütterlichen Alter
– Sterilitätsbehandlung
– Blutsverwandtschaft (Konsanguinität) von Eltern
– pränatale Screening-Untersuchungen
– nicht-invasives pränatales Testing (NIPT)
– diagnostische Punktionen (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese)
– Fehlbildungen/Erkrankungen in der Familie
– familiäre Tumorerkrankungen
– Fehlbildungen/Erkrankungen eines Kindes (Syndromdiagnostik)
– Entwicklungsstörungen eines Fetus in der laufenden Schwangerschaft
– Angst vor Behinderung
– Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft
– Strahlenbelastung
– relevante Infektionen in der Schwangerschaft
– Blutgruppenunverträglichkeit