NGS Whole Exom und Trio Analysen

Whole Exom Gesamtexom auch als Trio Analyse (23,585 Gene) Vielen Erkrankungen liegen heterogene Ursachen zugrunde, bei diesen stößt die traditionelle

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NGS Hydrops fetalis

Hydrops fetalis Gen-Panel (189 Gene; >25kb) A2ML1, ACTB, ACTG1, ADAMTS3, AHCY, AKT3, ALG1, ALG12, ALG8, ALG9, ALPK3, ANGPT2, ARAP3, ARSB,

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NGS Intelectual Disability

Intelectual Disability Gen-Panel (375 Gene) ABCD1, ACBD6, ACSL4, ACY1, ADCK3, ADK, ADRA2B, ADSL, AFF2, AGA, AGTR2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH4A1, ALDH5A1,

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NGS Klinische Exome und Trio Analysen

Klinische Exome Gen Panel auch als Trio Analysen (4815 sowie 5232 Gene) Vielen Erkrankungen liegen heterogene Ursachen zugrunde, bei diesen

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NGS Hirnfehlbildungen

Zugehörige Erkrankungen: Balkenagenesie (Corpus-callosum-Agenesie) Dandy Walker Malformation Encephalozele Holoprosencephalie Hydrocephalus Lissencephalie Makrocephalie Megalencephalie Mikrocephalie Polymicrogyrie Porencephalie (Einzelgendiagnostik COL4A1) Schizencephalie Balkenagenesie

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NGS Epilepsien

Zugehörige Erkrankungen: Fühkindliche epileptische Enzephalopathie Epileptische Enzephalopathie Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNS) Generalisierte Epilepsie mit febrilen Anfällen

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