Treacher-Collins-Franceschetti Syndrom

Treacher-Collins-Franceschetti –Syndrom (oder als Franceschetti-Syndrom bekannt) ist klinisch (postnatal) durch typische faziale Dysmorphien (Gesichtsauffälligkeiten), bestehend aus nach unten außen abfallenden Lidachsen, Hypoplasien des Jochbeins (Os zygomaticum) und des Unterkiefers (Mandibula), Mikrotien (zu kleine, dysplastische Ohrmuscheln), häufig in Kombination mit einer Schwerhörigkeit, Auffälligkeiten des Innenohrs und einer Atresie des äußeren Gehörgangs charakterisiert. Die Intelligenz ist normal, die Prognose ist insgesamt als günstig einzuschätzen. Franceschetti-Syndrom folgt dem autosomal-dominanten Erbgang. Mutationen in einem von 3 Genen (TCOF1-, POLR1D-, POLR1C-Gen) sind ursächlich für die Erkrankung.

Untersuchte Gene
TCOF1-Gen (MIM: 154500)
POLR1C-Gen (MIM: 610060)
POLR1D-Gen (MIM: 613715)

Stufendiagnostik
Stufe1: Sequenzierung TCOF1
Stufe2: Sequenzierung POLR1C und POLR1D

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