Die Beta-Thalassämie sind die häufigsten Formen der Hämoglobinopathien. Thalassämien sind Erkrankungen, bei denen die Synthese der Polypeptidketten von Hämoglobin gestört ist. Das Hämoglobinmolekül besteht aus einem Heterotetramer von vier Globinketten, nämlich zwei Alpha-Globinketten (α) und zwei Beta-Globinketten (β), wobei jedes eine Eisen-haltiges Häm-Molekül trägt.Im Verlauf der menschlichen Entwicklung werden verschiedene Hämoglobine gebildet. Beim Erwachsenen ist HbA (α2β2) die prädominante Form, während HbA2 (α2δ2) etwa 2,5 % ausmacht. Je nachdem, ob die Alpha- oder Beta-Kette von einer Synthesestörung betroffen ist, handelt es sich um eine Alpha- oder Beta-Thalassämie.Die Beta-Thalassämien haben in Europa die größte klinische Bedeutung. Die homozygote Form wird als "major", und die heterozygote Form als "minor" bezeichnet. Bei der minor Form der Beta-Thalassämie findet man zumeist nur eine leichte, hypochrome mikrozytäre Anämie, wesentliche klinische Symptome werden in der Regel nicht beobachtet. Bei der homozygoten major Form hingegen findet sich ein schwereres Erscheinungsbild mit den ersten Symptomen im frühen Kindesalter, wie Gedeihstörung, Blässe, Infektanfälligkeit und ein aufgetriebenes Abdomen infolge einer Hepatomegalie. Ohne Therapie würden die Patienten im weiteren Verlauf bereits im Kindesalter an den Folgen der Anämie versterben.Bei der Intermediärform liegt der Schweregrad zwischen denen der Beta-Thalassämie minor und major. Die Formen der Beta-Thalassämie werden in der Regel autosomal rezessiv vererbt.
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