Sotos Syndrom

Das Sotos-Syndrom gehört zu den Großwuchssyndromen. Die Erkrankung ist durch einbeschleunigtes Körperwachstum von Geburt an, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus, große Hände und Füße, große Ohren, eine Körperasymmetrie sowie eine deutliche Verlangsamung der motorischen kognitiven und sprachlichen Entwicklung charakterisiert. Die Entwicklungsverzögerung besteht vor allem bei Grob- und Feinmotorik. Darüber hinaus können Probleme bei Koordination und Konzentration auftreten. Trotz einer verlangsamten Entwicklung können alle Entwicklungsschritte erreicht werden, viele der Merkmale lassen später nach. Bei den meisten Kindern mit Sotos-Syndrom liegt eine Mutation im NSD1-Gen aufChromosom 5q35 vor. In 95% der Fälle liegt eine Neumutation vor. Die Erkrankung folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit einem Wiederholungsrisiko von 50% für Kinder einesBetroffenen.

Untersuchtes Gen
NSD1 (MIM: 606681)

Stufendiagnostik
Stufe 1 Sequenzierung NSD1
Stufe 2 MLPA-Analyse NSD1

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