NGS Periodische Fiebersyndrome

Zugehörige Erkrankungen:
Familiäres Mittelmeerfieber(FMF )
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (Traps)
Cryopyrin-assoziierte periodische Fiebersyndrome (CINCA)
Familiäres kälteassoziiertes Syndrom (FCAS)
Muckle-Wells Syndrom (MWS)
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)
Majeed-Syndrom
Zyklische Neutropenie (ZN)
Schwere kongenitale Neutropenie (autosomal-dominant) (SCN1)
Periodisches Fieber mit aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Lymphadenitis (PFAPA)
Neuro-Kutanes Arthritis Syndrom
Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne Syndrom (PAPA)
Mevalonazidurie (MVA)

Periodische Fieber Syndrome Gen-Panel (21 Gene)
CARD14, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF11A, TNFRSF1A