NGS Kleinwuchs

Kleinwuchs ist definiert als eine Körpergröße unterhalb der 3. Perzentile, meistens infolge einer verminderten Wachstumsgeschwindigkeit oder einer verkürzten Wachstumsdauer. Kleinwuchs wird vor allem im Kleinkindalter und im Zeitraum der Pubertät auffällig, da hier normalerweise größere Wachstumsschübe ablaufen. Kann aber auch bereits als intrauterine Wachstumsretardierung auftreten.

Zugehörige Erkrankungen
Disproportionierter Kleinwuchs
Proportionierter Kleinwuchs

Kleinwuchs Gen-Panel (158 Gene)
ACAN, ACP5, AGPS, AKT1, ANKH, ANO5, ARSE, ATR, ATRX, B3GALT6, BLM, BMP2, BMP4, BMPR1A, BMPR1B, BTK, CANT1, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EP300, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EYA1, FAM20C, FBN1, FGD1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FOXL2, GDF5, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GLI2, GLI3, GPC6, HES7, HESX1, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, INSR, IRS1, KDM6A, KIF22, KMT2D, KRAS, LFNG, LHX3, LHX4, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NBAS, NBN, NEK1, NIPBL, NKX3-2, NOTCH2, NPR2, NR5A1, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PCNT, PIK3R1, PITX2, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, PTCH1, PTH1R, PTPN11, RAF1, RBBP8, RNU4ATAC, ROR2, RPS6KA3, RUNX2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, SULF1, TBCE, TBX19, TBX3, TBX6, TGIF1, THRB, TRIM37, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A, WRN und ZIC2.